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三代全基因组测序成本降至1万元,首个国产三代

日期:2019-11-03编辑作者:客户案例

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中国首个应用于临床的第三代测序仪投产,有望把一个人的全基因测序成本从1000美元降至100美元,但仍需进一步完善相关技术。

希望组CEO汪德鹏第一次接触到三代测序技术,是在2009年。当时有传言说三代技术可以在15分钟内就完成一个全基因组测序,而且成本仅在大约1000美元左右,全世界都为之震惊。但从实测的数据来看,无论是测序结果还是测序成本,三代测序平台都远远没有没有达到大家的预期,使得这项技术在全世界面前都面临非常大的争议。成本和可靠性是衡量技术是否适合在临床使用的重要指标,汪德鹏认为,1万元一次的全基因组测序价格,可能是三代测序技术发展的一个分水岭,或许可以推动该技术在临床应用上的快速爆发。

基因测序全产业链划分为上游的测序仪器与试剂耗材市场,中游的基因测序服务市场和下游的生物信息学分析市场。中下游市场面向群体包括医院、药厂、科研机构以及消费者等,可分为医疗和非医疗两个领域。

7月31日,南方科技大学生物系80后教授、瀚海基因创始人贺建奎宣布,自主研发的第三代基因测序仪GenoCare正式投产,首笔订单达到700台测序仪。

“单分子测序的错误率一直保持在15%左右,如果没有特殊的算法,数据是很难用的。”在那个时间点,整个行业对这项技术都持比较保守的态度。

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21世纪经济报道记者独家获悉,该笔订单合同期三年,购买方包括国内外研究机构和医疗机构。目前测序仪已在科研市场应用,但投入临床市场所需的批文还在申报中。

时间继续向前推进到了2012年,在进行一次难度较高的植物基因组组装时,汪德鹏与团队用二代数据尝试了多次都没有办法解决问题。经过了大约3个月的文献调研,他发现通过三代测序和二代测序相结合将有可能解决一直以来困扰他们的问题。

图10. 基因测序全产业链及应用

贺建奎表示:“我们使用单分子测序,不需要扩增,并可大幅降低试剂消耗量,同时,所有试剂、仪器都在国内生产、集成和组装,成本因此降低,一个人的全基因组测序价格可降到100美元。”

心动不如行动,汪德鹏的团队马上开始进行测试,该试验以三代测序为主,并通过二代测序对结果进行矫正,最终使得基因组组装的完整性得到了大幅地提升。

医疗领域可分为人体基因组和人体微生物基因组两个子领域。针对人体基因组的主要产品有肿瘤学、生育(无创产前诊断、胚胎植入前检测、新生儿遗传病排查、亲子鉴定等)、遗传学疾病和新药研发指导等。目前人体微生物基因组与宿主健康的关系也已被重视,如2007年和2008年,美国国立卫生研究院和欧盟先后启动了人体微生物组计划和人体肠道宏基因组计划,可通过分析人体微生物基因组检测宿主的肠道疾病、神经系统疾病、肝病、糖尿病、肥胖以及腹腔肿瘤等。

截至目前,全球自主研发三代测序仪的企业只有三家,另外两家分别是美国Pacific Biosciences和英国Oxford Nanopore Technologies。

正是这次成功的经历使得汪德鹏对于三代测序在基因组组装方面的前景信心满满,半年后,希望组开始布局三代测序技术,并成为国内首家提供三代测序应用领域服务的公司。

在非医疗领域中,可以通过环境微生物基因组研究治理环境污染的新方法、探测石油存储和地质学研究,也可以用于农牧业配种和司法鉴定等。本篇报告主要讨论基因测序在医疗领域中针对人体基因组的应用。

过去的十余年里,三代测序主要在科研市场崭露头角,但因错误率高、成本高等原因始终未能进入临床市场,更谈不上产业化。

三代测序用于临床检测,须有算法做支撑

1. 欧美公司垄断测序仪器与耗材市场

目前,基因测序市场的主流是二代测序,三代测序的样本量、数据量需要积累,中下游应用开发也刚起步。即便是应用相对广泛的二代测序,在各病种的覆盖率也不算高,三代测序的普及之路更为漫长。

彼时,Oxford Nanopore测序仪的错误率在30%左右,并且连工程样机都很难获得。与此同时,另一种三代测序平台进行一次人的10X覆盖深度的全基因组测序,其成本动辄便要超过10万人民币。

■ 二代测序是目前主流测序技术,Illumina占最大市场份额

研发破壁 估值15亿

2013到2018这几年间,希望组主要利用三代测序平台做面向科研的技术服务。经过二代测序的矫正,三代测序现在已经可以满足各式的科研需求,但如果要在临床应用,这样的错误率和成本还是不能被接受的。在临床检测市场,到现在仍然是二代测序的天下。

测序技术是测序仪器的核心所在,迄今为止已历经四代发展。其中主要的是前三代测序技术:第一代测序技术,即Sanger测序技术;第二代测序技术是当今主流技术,主要有Illumina公司的Solexa和HiSeq技术,Life Tech公司的Solid技术和Roche的454技术;第三代Pacific Biosciences公司的SMRT测序技术。第四代测序技术正向着测序仪器体积更小的方向发展,如Oxford Nanopore Technologies公司的MinIon纳米孔单分子测序技术。

瀚海基因已开始在罗湖莲塘工业园建设1万平米的第三代测序仪生产线,建成之后产能将达到每年1000台,产生50亿元价值。

汪德鹏认为,二代测序之所以能成为精准医学的主流技术,其主要原因是因为二代测序已经经历了较长的发展时间,有完整的数据库和算法做支撑,有大量的临床样本信息做考据。但不可否认的是,二代测序的检出率并不能完全满足临床需求,例如,对遗传病的检出率整体上还不超过50%。

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“除团体订单外,我们的测序仪没有公开发售,价格还不能透露,”贺建奎表示,“目前已进入小批量试产阶段,年底生产线建好后可以大批量生产,年终可接受国内外医院、科研机构订单,到明年年初,群众就能用到三代测序服务了。”

“剩下的50%,我们希望通过三代测序来部分解决。”汪德鹏这样表示,“除了三代测序,现有的其他技术都很难做到。”人类基因组中包含了50%以上的重复序列,二代测序由于读长很短,没有办法精确地对这些重复序列进行判断。

图11. 测序技术发展史

深圳一名熟悉瀚海基因的投资机构合伙人告诉21世纪经济报道记者:“瀚海基因的技术是吸收后创新。”

同样是因为二代测序的短读长,大片段的结构变异、微卫星串联重复以及单体型信息,在过去都是临床检测上的难点甚至盲点,三代长读长测序技术的出现将完美填补之前临床检测上的这些空白。

二代测序技术凭借通量大、精度高、价格相对低廉等优势,已成为目前主流测序技术。由于专利保护力度大和技术门槛高,二代测序仪器制造市场壁垒较高,已被欧美公司垄断。主要公司有Illumina, Life Tech(被Thermo Scientific以136亿美元收购)和Roche。其中Illumina凭借其超高通量和相对较长读长的优势,占有超过70%的市场份额。

记者了解,贺建奎在斯坦福大学的导师斯蒂芬·奎克教授是一位拥有12家公司的企业家,也是世界上首个第三代单分子测序仪Helicos的发明人。资料显示,Helicos公司于2004年创办,并于2012年破产。

PacBio和Oxford Nanopore的三代测序技术在读长和测序速度上都占据优势,尤其是Oxford纳米孔测序仪,其读长甚至可以超过1Mb,并且在测序的过程中还能同时检测DNA的甲基化修饰。汪德鹏判断,在不远的未来,三代测序将有望成为遗传病检测的主流技术。

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也是在2012年,贺建奎完成斯坦福大学博士后研究员的工作,回国入职南方科技大学,成为该校生物系第一位教师。同年,他创办了瀚海基因,启动国产三代测序仪研发。

孤独的公司

图12. 二代测序仪器市场份额

起初行业内外对这一项目并不看好,瀚海基因前4年也一直没有销售收入,研发遭遇资金危机,两次险些关门倒闭。贺建奎直言:“一开始见了20多位风险投资人,无一例外都被拒绝,理由之一是当时还没有在职教授创业的例子。”

当理想走进现实时,会经历许多波折。希望组从2014年便开始尝试将三代测序应用到临床遗传病检测,但这个过程并非一帆风顺。

■ 三四代测序技术10年内凭借超长序列读长取代二代测序技术

另外,测序仪研发难度非常大,国产三代测序仪更是首次尝试。贺建奎指出:“基因测序的样品前处理非常复杂,耗费时间、人力,还需要有后续的生物信息及专业人才。三代测序仪要把这些集成在一起,改变二代测序的半自动场景,测完自动完成生物信息学分析,难度不小。”

“我们从2014年就启动了相关研究,但直到近期才开始与少量医院展开合作。这些年,我们填了很多坑,包括算法、流程、数据库的构建等方方面面。”他这样表示。

我们预计10年后二代测序技术会被三、四代测序技术所取代。各代测序均有不足之处,一代测序的主要缺陷是低通量和高成本,二代的缺陷是序列长度较短,三四代测序在准确率方面有严重缺陷。由于NGS技术面临的短序列缺陷可以通过生物信息学工具在一定程度上进行弥补,因此二代测序技术是现今最稳定,应用范围最广泛的测序技术。但目前科学家正在通过减缓DNA序列通过纳米孔速度的方式提高第三代测序的准确度,相关成果已发表在《Nature》子刊。我们预计10年内三、四代测序的准确度将会显着提升,届时将在保证测序通量的基础上,凭借着超长序列读长的优势取代二代测序。

测序仪研发对人才要求很高,其涉及光学、流体、化学、分子生物学、生物信息学和精密机械等,需要多学科交叉知识和人才。

这其中,最核心的原因是因为三代测序的算法不如二代测序成熟,很难下载到开源软件,一般的商业化公司往往对此望洋兴叹、知难而退。而希望组正是全球首家用三代测序进行遗传病检测的商业化公司。

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即便到了今天,瀚海对人才的渴求依旧跃然纸上。记者获悉,与生产线同时启动的是瀚海研究院计划,预计未来5年引入至少50名遗传解读分析专家以及50名医学专家(包括生殖、肿瘤、传染病等各学科)。

汪德鹏调侃道,公司不仅在国内显得很孤独,在全球领域同样也是孤独的存在。“在国内找不到同伴,在美国的ACMG和ASHG这样的医学遗传学盛会上,我们也找不到同伴。最近两年,每次涉及到三代测序精准医疗技术服务的,就我们一家企业。”

表3. 四代测序技术重点参数比较

2015年,瀚海基因终于拿到第一笔大额融资——南京中正科技投资1700万元,同年,瀚海基因发布了GenoCare原理样机。此后,公司身价一路水涨船高,目前共获得5轮、2亿元风险投资,测序仪虽未真正走向市场,但估值已达15亿元。

没有任何经验可供参考,没有任何模式可以照搬,希望组只能靠自己一路摸索。而在这个过程中,他们面临的最大的困难就是团队的组建,无论是实验研发团队还是生信研发团队,都对每一个成员和个体提出了非常高的要求。因此,在团队成员的搭建过程中,希望组表现出对专业度和产业经验的极致追求。

2. 基因测序服务市场百家争鸣,积极向上下游延伸

深圳一名中小企业投资机构负责人告诉21世纪经济报道记者:“去年11月我们去看的时候,估值已经10亿元了,项目还很早期,对我们来说太贵,投不起。”

CEO汪德鹏毕业于北京大学生命科学学院,随后进入华大基因,主持参与了一系列一代测序和二代测序相关的推广工作,紧跟测序行业时代脉络,把握住了几乎每一个关键性节点。

目前全球有上千家厂商提供测序服务,中国有超过200家。美国拥有全世界最多得测序仪,中国测序仪数量不超过500台。随着市场对测序的需求不断提升,中游市场提供测序服务的对象包括医院、疾控中心、科研机构等,提供包括用于无创产前诊断、肿瘤诊断与治疗、遗传学诊断以及辅助生殖等相关的基因测序服务。

产业化起步 大幅降低成本

CTO吴昕师从我国著名生物信息学专家罗静初,曾任中通软联开源咨询公司副总裁、全球知名的跨国农业公司孟山都中国应用架构师、孟山都生物科技有限公司生物信息科学家等职位;在生物信息学、基因组学RD及IT咨询服务领域有近二十年的工作经历。

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采访过程中,贺建奎多次提到,降低临床基因测序成本,这也是二代测序仪的发力方向。

CSO刘山林毕业于哥本哈根大学,曾以主要负责人身份主持或参与国家高新技术研究发展计划、“十二五”国家科技支撑计划及深圳市自由探索研究等一系列重大项目;作为核心科研人员在Science、NAR、PNAS、GigaScience、Current Biology等国际知名SCI杂志发表文章30余篇,被引数千次,其中通讯/第一作者10篇。

图13. 全球测序仪器数量分布

原中国科学院北京基因组研究所副所长于军指出:“第一代测序仪测一个人的基因组测序接近30亿美元,第二代降到1000美元,第三代使用单分子测序,不需要扩增,价格有望降到100美元。”业内将其称为摩尔定律,以说明价格急剧下降趋势。

“很多公司都不愿意走这条路,但我们有非常棒的合伙人团队和投资人,他们都对团队很信任,也有耐心。”他补充道。在与汪德鹏的交流过程中,你会发现他是一个对自我极为挑剔的人。当预测到二代测序即将进入价格战和渠道为王的阶段时,便果断地从更为小众的三代测序技术切入,他认为这样的选择更具创新价值。

我国测序服务提供商积极地向产业链上游延伸。国内在测序仪器市场的开发策略分为两类:

翻看基因测序成长史,第一代测序技术主要基于Sanger双脱氧终止法的测序原理,结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术来实现测序自动化,基本方法是链终止或降解法,人类基因组计划就是基于一代测序技术。

“但这就很考验投资人的眼光。”汪德鹏继续说道。在最初,他也担心自己坚持的方向没有投资人认可。但随着经纬中国、远毅资本等领先机构的加入,以及公司内部研发的快速推进,汪德鹏也对自己的想法越来越有底气,“大的方向很多公司去抢,但是做事情一定要提前布局。”

第一类是通过与国外仪器生产商合作,买断产品在国内的全部权利。如贝瑞和康与Illumina合作生产的新型测序仪、华大基因收购美国基因测序仪公司Complete Genomics后基于该平台开发BGISEQ1000测序仪、达安基因与Life Tech合作的DA8600测序仪。这种模式虽然使用国外的仪器技术,但通过国内的仪器设备通道申报CFDA,申报和审批相对较快。

第二代测序技术设备供应商主要是Illumina,业内普遍认为,其市场占有率达到70%。今年年初,Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪,据称,其简捷操作、低成本及灵活性有望将基因组测序成本降至100美元。

到现在,希望组已经在基于三代测序的遗传病诊断和辅助生殖领域取得了大幅的领先优势,即使有新的公司进入,也很难跟上希望组的脚步。

第二类是自主研发模式,如紫鑫药业与中科院基因组所合作的自主研发的二代测序仪器已于2014年4月18日发布,数据产出量与Roche 454相当。

根据Illumina2017年第一季度财报,Illumina共收到135个NovaSeq测序仪订单。不过,中国科学院院士陈润生指出:“NovaSeq系列测序仪的使用窗口目前没有开放。”

三代测序或许能打开更广阔的测序市场

中下游市场结合非常紧密,测序服务公司往往会提供有偿的生物信息学分析服务。美国大型的测序服务公司有:Sequenom, CardioDx和Foundation Medicine等,国内的主流测序服务公司有华大基因、诺禾致源、贝瑞和康、达安基因以及北陆药业等。不同公司根据提供服务的内容有所区分。

国内基因企业也在通过技术合作、收购等方式破壁测序仪国产化。如Illumina和贝瑞和康、安诺优达开发了一款适用于无创产前检测的二代测序仪NextSeq CN500和NextSeq 550AR,并已获得CFDA批准。

2016年,Oxford Nanopore测序仪的错误率大约在30%,在经过了连续几次的升级和迭代后,目前人类基因组测序的错误率已经接近5%,“这对结构变异和甲基化检测没有太大影响,结构变异和甲基化检测不太在乎单碱基的准确度。”谈到这里,汪德鹏对业界普遍认为三代测序还只能应用在科研领域的认知有点懊恼,“其错误率已经得到了极大的改善,且成本还在持续下降。”

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华大基因通过收购的方式布局,先后推出三款国产二代测序仪。华大基因CEO尹烨此前向21世纪经济报道记者透露:“算上临床机构、科研机构和友商,国内应该已经超过两百多台我们的测序仪在‘服役’了。”

“任何技术都不是完美的,但是通过开发软件、算法,通过对数据的矫正,我们可以对缺陷进行弥补。”汪德鹏这样说道。

表4. 国内外主流测序服务公司

第三代测序技术原理最早发表于2003年,后来,Pacific Biosciences和Oxford Nanopore相继入局,Pacific Biosciences于2015年10月推出小型单分子测序仪Sequel。一名基因测序公司技术总监告诉记者:“中国市场目前唯一的三代测序仪就是这家公司提供,也是针对科研市场。”

过去,二代测序的最大优势是成本低、通量高,而在读长和测序速度上,一直是三代测序更具优势,但是现在随着Oxford Nanopore推出PromethION48测序平台以后,三代测序的成本已经接近二代测序,通量也与二代测序最高通量持平,大约3天便可以产出5-8Tb的数据。

3. 下游数据解读能力需进一步发展

英美测序仪的研发起步虽早,但进展一直缓慢,临床应用更谈不上。瀚海基因化学部副总监赵陆洋告诉21世纪经济报道记者:“三代测序仪很受科研市场欢迎,因其提供了RNA直接测序的可能性,这是二代测序做不到的。”

他认为,在三代测序一路狂奔的升级迭代下,二代测序的优势将逐步弱化,一旦三代测序解决单碱基准确度的问题,可以直接进行SNP的识别,三代测序便会成为大部分应用场景的主导技术。

人体基因组共有23对染色体,包含超过30亿个碱基,而目前仅有3%能从临床给予解释。由测序服务公司提供的原始序列文件在经过系统地分析处理前,无法提供任何有效的信息。数据有效分析的三要素包括高性能计算平台、专业的分析软件和高质量的大样本数据库。计算平台用于对测序仪器得出的原始序列文件进行质量剔除、序列匹配等一系列分析的基础工作,分析软件和大样本数据库用于遗传解读和咨询。据Ebiotrade调查,69%的被调查人员认为数据的分析解读是影响测序产业链发展最大的瓶颈。

上述投资机构合伙人表示:“科研型测序仪对易用性、可靠性要求低一些,对可调节因素要求高一些,也不需要申请注册证。相比之下,临床市场的门槛高很多,空间也比较大。”

不仅如此,三代测序或许还能成为测序技术打开基层医疗市场的一把钥匙。三代测序仪对测序场景不挑剔,NASA甚至还用Oxford Nanopore的测序仪在太空完成了测序。这些更为灵巧的仪器不需要给它们配备专门的实验室,价格也不像二代测序仪一样动辄上百万。即便是社区医院,都有可能具备三代测序平台的建设能力。此外,由于流程更简便,三代测序的测序速度也更快。

数据分析的有效性将决定下游市场公司的核心竞争力。目前全球有超过100家生物信息公司提供基因数据分析服务,成熟的高通量测序技术产生了海量数据,生物信息学分析市场涵盖数据压缩存储、工作平台、数据分析软件等。现阶段生物信息学技术可以对基因组学数据进行初级分析,主要集中在分析人体基因组的SNP和Indel检测,而分析SV和CNV则受限于样本量较少和NGS测序技术的局限性,无法使用精确的数学模型将上述变异与样本表型相关联。

虽然瀚海基因对自己的测序仪信心满满,但在评价一款基因测序仪的三大核心指标:通量、读长、准确度方面,瀚海基因却三缄其口。

汪德鹏告诉动脉网,他们通过三代测序进行一次遗传病检测的周期大约为1周,这其中还包含了人工注释的时间,而二代测序的周期则接近一个月。随着流程的优化,他们甚至希望能在2年之内实现当天出报告的愿景。

据贺建奎介绍,GenoCare第三代基因测序仪的核心技术为单分子荧光测序,此项技术使用全内反射荧光成像方法,能够检测单个荧光分子,无需PCR扩增。

成本和可靠性是衡量技术是否适合在临床使用的重要指标,汪德鹏认为,1万元一次的全基因组测序价格,可能是三代测序技术发展的一个分水岭,或许可以推动该技术在临床应用上的快速爆发。

资料显示,二代基因测序技术在上机测序前需要对样本进行PCR扩增,可以在试管里、在很短的时间内,将待测基因扩增50万倍乃至上百万倍,这能提高基因诊断的灵敏度,但带来问题是实验要求比较高,成本也居高不下。

成本下降带来的价值体现

同时,贺建奎团队联合中美两国科学家协作使用Genocare对大肠杆菌测序。数据结果显示,Genocare与测序行业龙头Illumina生产的MiSeq二代基因测序仪的一致性达到99.7%。

在将三代测序的应用到临床的早期,由于成本和准确度的原因,希望组走了不少弯路。但随着三代测序成本的下降,此前的投入和布局价值得到了体现。

“预计明年年初会公开发售价格。临床实验也已经启动了,在走试验、申报流程。其他领域如科研市场不需要医疗器械证就可以使用,这些领域已经有我们的测序仪在应用了。”贺建奎说。

他们在一个项目中接触到了一位来自云南的患者,其家族5-6代人都患有同一种遗传病。患者在进行一代测序、二代测序后都没有得到明确的致病原因,希望组在对其家族进行三代测序的遗传检测后,发现这是一种由600万个碱基对的倒位突变导致的疾病。

应用存短板核心部件依赖进口

“患者跟我们说这解决了他们家族的‘魔咒’,我们也很兴奋。”汪德鹏表示,“我们可以解决一代测序和二代技术都没有办法解决的问题,并且通过遗传分析,这些数据可以给医生提供临床干预和指导的有效信息。”从成本上,汪德鹏透露目前三代测序15X全基因组检测的成本已经可以控制在1万元以内。

研发出三代测序仪后,瀚海基因一面要推动大批量生产,一面要开拓中下游。

“这项技术一定很快就能成为遗传病检测的重要手段。”他如是说道,可以预见,作为全球第一家用三代测序做遗传病检测的公司,希望组将具有显著的先发领先优势。

目前,基因测序已形成了明确的产业链分工:上游为设备和耗材供应商;中游为第三方测序服务供应商,需依赖设备投入、运营管理与终端维护开发;下游为生物信息分析服务商。

未来:看好辅助生殖应用和肿瘤、微生物检测

贺建奎阐述了瀚海基因的商业模式:“中游的应用开发比如肿瘤基因检测、遗传基因检测、传染病检测,通过合作伙伴来完成。希望越来越多的测序服务公司和相关的机构在我们测序仪上开发各类疾病检测,形成生态圈,并且通过他们或者其他人把测序仪销售到医院。”

汪德鹏透露,公司已经在辅助生殖领域的难题平衡易位诊断上取得良好的结果。即使是临床级别的全基因组测序,他们也能做到仅仅倚赖15X测序深度的三代数据便可以得到明确的断点位置,这对想要解决问题的患者来说相当具有吸引力。目前希望组已经进行了相当数量的样本测试,且有两篇文章已经发表在国际权威杂志上,一篇正在投稿中。

上下游企业的互相“成全”,也是Illumina和华大基因成长的路子。

汪德鹏告诉动脉网,他的愿望就是能通过希望组,把三代测序变成全世界遗传病检测的主流方法之一,“这个技术不成熟,但是我们把它变成熟了。”他计划在2-3年内可以实现全部突变类型的遗传病均可快速诊断的宏伟目标。

前述投资机构合伙人指出:“华大基因向Illumina购买了100多台测序仪才成为第一,华大基因也通过这些测序仪开发出了很多服务。测序仪未来的销售量如何,可能要依靠整个行业,包括合作伙伴、临床以及科研机构有没有充分地把临床意义和科研意义发挥出来。”

在三代测序临床检测应用沉淀数年后,汪德鹏还希望公司在遗传病检测以外的领域取得突破,他非常看好三代测序辅助生殖、肿瘤检测、微生物检测上的应用,也看好大数据的未来价值。“三代测序应用场景非常广,我们一定会做更多的布局。”汪德鹏表示。

记者在瀚海基因测序仪上市发布现场注意到,华大基因、北科生物、从事体外诊断的安图生物等都有相关负责人到场,这些都是瀚海的潜在合作伙伴。

关于基因测序

不过,是否牵手瀚海基因还需要考量。一家生物技术公司产品部负责人告诉21世纪经济报道记者:“瀚海的测序仪一次只能测一个人的全基因组,Illumina的人数会多一点。另外,现在体外诊断主要还是对已知疾病的检测,瀚海基因主要是早期筛查,这虽然是趋势,但目前市场有限,二代测序也很早就在做了,样本和数据更多。”

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术 。

而更多的挑战还是来自老问题:错误率高。

兴证医药研报指出,第三代基因测序单读长错误率依然偏高,在15%-40%,二代测序的错误率低于1%。前述中小企业投资机构负责人告诉记者:“单分子测序不需要切断DNA和RNA序列,看重对碱基对一下子读下去能读多长,而影响读长的一个是机器,一个是生物合成酶。”

广发证券也指出,单分子测序可收集到的信号非常弱,这对光电元件提出很高要求,虽然目前部分仪器已经实现商业化,但离理想状态还有较大距离。另外,还有测序通量不高、插入缺失错误等不足之处,这都影响了三代测序的推广。

值得一提的是,与其他国产测序仪一样,瀚海基因测序仪核心零部件依旧需要进口,例如光学系统中的部分核心器件来自日本、德国,测序芯片和微流控系统需来自新加坡、美国。

标签: 测序仪

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